Terapéutica Médica

Medicina Basada en Evidencias

Exploramos la importancia de la medicina basada en evidencias para mejorar la atención médica y la toma de decisiones informadas en el ámbito de la salud.

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Farmacogenética: tratamientos más seguros, especializados y personalizados

La farmacogenética estudia cómo las variantes genéticas de cada persona influyen en la respuesta a los medicamentos. En términos clínicos, esto significa que dos pacientes pueden recibir el mismo fármaco y la misma dosis, pero tener resultados muy distintos: uno puede obtener el efecto esperado, otro no responder y otro desarrollar toxicidad o una reacción adversa grave. Estas diferencias pueden depender de variantes en genes relacionados con el metabolismo, el transporte, la diana terapéutica o la respuesta inmunológica frente a los medicamentos.

Su importancia clínica es alta. Las reacciones adversas a medicamentos son una causa frecuente de atención hospitalaria, y una proporción importante de estos eventos es potencialmente prevenible. La farmacogenética permite anticipar, antes o durante el tratamiento, qué pacientes tienen mayor riesgo de toxicidad, qué fármacos podrían ser menos eficaces y cuándo conviene ajustar la dosis o incluso elegir una alternativa terapéutica distinta.

Entre los ejemplos más conocidos se encuentran ciertas variantes del sistema HLA asociadas con hipersensibilidad medicamentosa grave, como . De forma paralela, variantes en genes de enzimas metabolizadoras, especialmente del sistema CYP450, pueden definir fenotipos como metabolizador lento, intermedio o ultrarrápido, con impacto directo en la concentración plasmática del fármaco y, por tanto, en su eficacia y seguridad.

Hoy, la farmacogenómica amplía este enfoque hacia paneles multigénicos y estrategias de secuenciación de nueva generación. Esto permite integrar múltiples biomarcadores en una sola evaluación y combinar la información genética con sistemas de apoyo a la decisión clínica y guías especializadas. El objetivo no es solo “conocer genes”, sino traducir ese conocimiento en prescripción racional: el medicamento correcto, en la dosis correcta, para el paciente correcto.

En la práctica médica, un estudio farmacogenético puede ser particularmente útil en pacientes con antecedentes de efectos adversos, falta de respuesta terapéutica, necesidad de polifarmacia o cuando se planea iniciar fármacos con recomendaciones farmacogenéticas establecidas. Su interpretación siempre debe hacerse en contexto clínico, considerando comorbilidades, interacciones farmacológicas, antecedentes del paciente y guías de implementación como CPIC o DPWG.

Referencias

de Graaff, L. C. G., van Schaik, R. H. N., & van Gelder, T. (2013). A clinical approach to pharmacogenetics. Netherlands Journal of Medicine, 71(3), 145–152.

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Giannopoulou, E., Katsila, T., Mitropoulou, C., Tsermpini, E.-E., & Patrinos, G. P. (2019). Integrating next-generation sequencing in the clinical pharmacogenomics workflow. Frontiers in Pharmacology, 10, 384.

Pirmohamed, M. (2001). Pharmacogenetics and pharmacogenomics. British Journal of Clinical Pharmacology, 52, 345–347.