Ataxia de causa genética en México

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Logo de Ataxia en México grupo de investigación
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Información básica de Ataxia

¿Qué es la Ataxia?

Familias con Ataxia

Recursos para familiares

Representación de ataxia de origen genético en la infanciaRepresentación de ataxia de origen genético en la infancia
Representación de ataxia de origen genético en la adultezRepresentación de ataxia de origen genético en la adultez
Análisis in silico de proteína predicha por AlphaFold por el Dr. Pablo A. MéndezAnálisis in silico de proteína predicha por AlphaFold por el Dr. Pablo A. Méndez

Correlación Genotipo-Fenotipo de Ataxia

Registro a Ataxia en México

Apoyo a pacientes por parte del Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMXApoyo a pacientes por parte del Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX
Equipo del Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX en Ataxia cerebelosaEquipo del Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX en Ataxia cerebelosa

Equipo de investigación en Ataxias hereditarias

Únete al registro "Ataxia en México", una iniciativa nacional que busca avanzar en la comprensión y manejo de las ataxias hereditarias. Este registro genera información clave que se publica en la literatura científica, contribuyendo al diagnóstico y tratamiento de las ataxias.

¿Qué es la Ataxia?

Imagina que, de repente, las acciones más cotidianas como caminar, abrocharte una camisa o simplemente mantener el equilibrio se vuelven un desafío imposible. Esta es la realidad que enfrentan las personas con ataxia, un trastorno neurológico que afecta la coordinación de los movimientos. La ataxia se define como un control muscular deficiente que causa movimientos torpes y dificultad para caminar

  • Ataxia adquirida: Se desarrolla a lo largo de la vida debido a factores externos como lesiones cerebrales, accidentes cerebrovasculares, esclerosis múltiple, tumores o el abuso del alcohol. Incluso la deficiencia de ciertas vitaminas, como la vitamina E, B12 o B1, puede provocar ataxia.

  • Ataxia genética: Es causada por variantes genéticas en el ADN que se heredan de los padres o pueden ser de novo. Estas variantes pueden afectar genes que codifican proteínas esenciales para el funcionamiento del sistema nervioso.

Representación de paciente con ataxia Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX
Representación de paciente con ataxia Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX

Causas principales de Ataxia

Patrones de herencia de ataxias Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX
Patrones de herencia de ataxias Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX

Información clínica de cohorte de pacientes con Ataxia de origen genético

Edades de inicio de ataxia hereditaria por el Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX
Edades de inicio de ataxia hereditaria por el Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX
Edades de inicio de ataxia de causa genética por el Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX
Edades de inicio de ataxia de causa genética por el Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX
Discapacidad Intelectual en mexicanos con ataxia por el Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX
Discapacidad Intelectual en mexicanos con ataxia por el Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX
Disfagia en mexicanos con ataxia de causa genética por el Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX
Disfagia en mexicanos con ataxia de causa genética por el Dr. Pablo A. Méndez Médico Genetista CDMX

Solicitud de información para participar en investigación sobre Ataxia en México

Asociaciones de pacientes con Ataxia