Secuenciación de Genoma Completo

¿Qué es la Secuenciación del Genoma Completo (WGS)?

La Secuenciación de Genoma Completo (Whole Genome Sequencing, WGS) lee los aproximadamente 3,200 millones de pares de bases del DNA humano, incluidas las regiones codificantes, intrones, reguladores, repetitivas y secuencias estructurales. A diferencia de los paneles y del exoma completo, WGS ofrece una visión exhaustiva que permite detectar variantes de un solo nucleótido (SNV), indels, CNV, reordenamientos, secuencias reguladoras en un único ensayo.