Síndrome de Deleción 9p
Cuando María y Juan notaron que la cabeza de su hijo, Santiago, tenía una forma diferente desde que nació, comenzaron a preguntarse si algo más podría estar sucediendo. Durante los primeros meses, Santiago no alcanzaba los hitos de desarrollo que sus primos de la misma edad lograban sin esfuerzo. La preocupación los llevó a buscar respuestas, y después de varias consultas, fueron referidos a un Médico Genetista, donde se les habló por primera vez del Síndrome de Deleción del Cromosoma 9p, una condición genética rara.
El diagnóstico explicó las características únicas de Santiago, como la forma triangular de su cabeza, conocida como trigonocefalia, y las dificultades que estaba experimentando en su desarrollo motor y cognitivo. María y Juan encontraron alivio en saber que no estaban solos y que esta condición, aunque poco frecuente, ha sido estudiada y descrita en la literatura médica. Además, el genetista les explicó que, con las terapias adecuadas, Santiago podría mejorar su calidad de vida, aunque sería un camino diferente al que esperaban.
Durante la consulta, el médico también les habló de estudios recientes sobre variaciones en el número de copias de un gen llamado KANK1, ubicado en el cromosoma 9. Aunque no todas las personas con la deleción de 9p tienen alteraciones en este gen, algunos estudios sugieren que la pérdida de KANK1 podría estar relacionada con trastornos del espectro autista (ASD), una posibilidad que se mencionó con delicadeza a la familia. Santiago aún era pequeño, y el médico les aseguró que sería fundamental un seguimiento cercano para entender cómo su condición podría evolucionar.
María y Juan aprendieron que no todas las respuestas están claras cuando se trata de condiciones genéticas raras como la de Santiago. El genetista les explicó que las alteraciones en KANK1 no siempre causan problemas evidentes, pero que la ciencia estaba avanzando en la comprensión de cómo estas variaciones podían influir en el desarrollo neurológico de algunos niños. A pesar de las incertidumbres, se sintieron apoyados al saber que contaban con la experiencia de un Médico Genetista en CDMX comprometido con su caso.
Al final del día, María y Juan entendieron que el camino de Santiago sería único, pero que contaban con un equipo médico que los guiaría en cada paso. Saber que estaban recibiendo atención especializada en enfermedades raras y que su hijo estaba en las mejores manos les dio la tranquilidad que tanto necesitaban para enfrentar los desafíos del futuro.
"Esta es una historia ficticia creada con fines educativos y de divulgación. No está basada en un caso real, sino en una representación hipotética de cómo una familia podría enfrentar una condición genética rara."
