¿Qué es un Médico Genetista?

Es un Médico Especialista que tras terminar la Licenciatura de Médico Cirujano realizó una Especialidad Médica en Genética Médica y se certificó ante el Consejo Mexicano de Genética Médica.

La Genética Médica introduce un cambio de paradigma único en la medicina, pues el enfoque de un Médico Genetista va de lo particular a lo general, a diferencia de otras especialidades que exploran desde lo general hacia lo particular. Este enfoque permite entender variaciones individuales para establecer un diagnóstico preciso y crear estrategias personalizadas. La Genética Médica es también una Medicina de las 4 P: Proactiva, Personalizada, Preventiva y Participativa. Estas características permiten no solo tratar enfermedades, sino también anticiparse a ellas, ajustando cuidados y promoviendo la participación activa del paciente en su salud.

¿Qué hace un Médico Genetista?

El Médico Genetista aplica la medicina de las 4 P: Proactiva, Preventiva, Personalizada y Participativa. Para ello, utiliza herramientas avanzadas de diagnóstico Médico, junto con un interrogatorio exhaustivo de los antecedentes familiares y una exploración física detallada. Esto permite identificar predisposiciones genéticas y posibles riesgos de salud, facilitando una intervención temprana y personalizada.

A través de herramientas genómicas, el Médico Genetista puede detectar de manera objetiva y precisa alteraciones genéticas responsables de condiciones genéticas específicas. Esto es clave para condiciones como la Predisposición Genética al Cáncer o Trastornos del Neurodesarrollo en niños como en algunos casos el Autismo. Este enfoque integral no solo brinda claridad diagnóstica sino que también involucra a los pacientes y sus familias en el proceso de decisión, promoviendo una medicina centrada en la prevención y la mejora de la calidad de vida.

¿Cuándo acudir a un Médico Genetista?

Un Médico Genetista es una excelente opción cuando existen preocupaciones por enfermedades hereditarias, patrones de salud recurrentes en la familia o casos de muertes prematuras. Si en tu familia hay antecedentes de cáncer, enfermedades neurodegenerativas, problemas cardíacos, infartos fulminantes, hipoacusia, ceguera, epilepsia, discapacidad intelectual, trastornos del desarrollo, problemas metabólicos como diabetes tipo 1, alteraciones de la piel como manchas café con leche, trastornos del crecimiento como talla baja, infertilidad, problemas musculoesqueléticos como debilidad muscular y caídas frecuentes, o alteraciones en los lípidos, un Médico Genetista puede ayudarte a evaluar riesgos y a tomar decisiones informadas.

Además, acudir a un Médico Genetista es recomendable en diagnósticos poco claros o síntomas inexplicables que persisten aunque se ha evaluado otros varios médicos especialistas y muchos estudios médicos. Lo anterior es conocido como Odisea Diagnóstica.

¿Por qué acudir al Médico Genetista?

La consulta con un Médico Genetista es integral, abarcando cada sistema del cuerpo en lugar de enfocarse únicamente en un órgano. Acudir a un Médico Genetista no solo responde a la búsqueda de salud, sino a un compromiso con un enfoque que reconoce la singularidad de cada persona. Aquí no tratamos enfermedades de forma general; cada plan de salud está diseñado exclusivamente para ti, evaluando tus antecedentes, genética y estilo de vida. Nos encontramos en la frontera de la ciencia, revolucionando la medicina para crear una experiencia donde la prevención y el bienestar son tan importantes como el tratamiento.

Optar por la genética médica es ser parte de quien toma el control de su salud de manera proactiva, alejándose de la reacción y acercándose a la prevención. Este ideal de una medicina verdaderamente personalizada no solo mejora tratamientos, sino que nos permite anticipar y mitigar riesgos. En este nuevo paradigma, la medicina se transforma en una herramienta poderosa que prioriza y cuida la calidad de vida de quienes buscan conocer y optimizar su bienestar a fondo.

¿En específico en qué me puede ayudar un Médico Genetista?

Cada caso evaluado por un Médico Genetista tiene matices que requieren un enfoque exhaustivo. Se conocen alrededor de 7,000 enfermedades raras y cada día se descubren más. Podemos ilustrar dos ejemplos específicos: una paciente con predisposición genética al Cáncer y un paciente con epilepsia relacionada con Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC).

Imaginemos el caso de una paciente con antecedentes familiares inciertos. Desde su infancia, escuchó sobre el cáncer de su madre y una tía, los cuales fueron a edades muy tempranas pero sin detalles específicos sobre la causa. Con el tiempo, la paciente comienza a preocuparse por su propio riesgo, sin saber si esos antecedentes indican algo serio. Al acudir a un Médico Genetista, accede a estudios que revelan un cambio en el gen BRCA1. Este descubrimiento, aunque inquietante, le permite actuar de forma preventiva. Ahora, su vida se organiza en torno a monitoreos periódicos, reduciendo significativamente el riesgo de desarrollar cáncer. El conocimiento adquirido la empodera en su salud dandole la tranquilidad de tener opciones y estar al mando de su salud.

Por otro lado, consideremos a un joven diagnosticado con epilepsia desde pequeño, sin una causa clara. Su madre recuerda que un primo también sufrió ataques convulsivos, pero la familia nunca profundizó en ello. La incertidumbre lo lleva a consultar a un Médico Genetista, quien encuentra evidencia de Esclerosis Tuberosa, una condición genética que puede causar epilepsia y afecta múltiples sistemas en el cuerpo. Con este diagnóstico, se ajusta su tratamiento y se elabora un plan de cuidado integral que incluye el monitoreo de otros posibles problemas asociados a TSC. Esta atención proactiva le da a la familia una nueva perspectiva y seguridad, sabiendo que están abordando la causa raíz y no solo los síntomas.

¿Cuál es el procedimiento de atención de un Médico Genetista?

Consulta Inicial: La primera consulta con un Médico Genetista en CDMX comienza con una historia clínica exhaustiva, seguida de la construcción de un árbol genealógico detallado. Por tal razón es importante tener claros los diagnósticos de tus familiares para esta consulta médica. Esto permite identificar patrones familiares de enfermedades genéticas. Además, se realiza una exploración física completa, buscando signos específicos asociados a condiciones hereditarias, lo cual es esencial para un diagnóstico personalizado y preciso.

Asesoramiento Pre-Prueba y Toma de Muestra: Antes de realizar cualquier prueba genética, el Médico Genetista ofrece asesoramiento detallado sobre las pruebas recomendadas, sus beneficios y posibles implicaciones. Luego, se realiza la toma de muestra (sangre o saliva), elementos cruciales para el análisis genético.

Análisis de Resultados: Los resultados de las pruebas genéticas se interpretan en el contexto clínico de cada paciente. Aquí se enfocan en detectar variantes genéticas que pueden asociarse a condiciones monogénicas, predisposiciones genéticas, y perfiles farmacogenéticos, proporcionando una visión integral y específica del riesgo genético.

Pruebas Genéticas en Cascada: Si se identifican variantes patogénicas, el Médico Genetista recomienda pruebas en familiares cercanos. Estas pruebas en cascada ayudan a establecer el alcance del riesgo hereditario dentro de la familia, facilitando la prevención de posibles enfermedades en otros miembros.

Asesoramiento Post-Prueba: Una vez obtenidos los resultados, el Médico Genetista ofrece recomendaciones personalizadas. Este asesoramiento aborda las condiciones hereditarias, el riesgo de enfermedades futuras y pautas específicas para el seguimiento médico. El objetivo es que cada paciente y su familia reciban un plan de salud integral y preventivo, adaptado a su genética.

Clínicas multidisciplinarias con un Médico Genetista en CDMX

Clínica de Oncogenética

El genetista evalúa el riesgo hereditario de cáncer y diseña un plan preventivo. Este plan puede incluir fisioterapia para bajar de peso, un factor modificable clave en la reducción de riesgo, mientras que el servicio de psico-oncología brinda apoyo emocional y asesoramiento para manejar el estrés asociado con el diagnóstico.

Clínica Integral de Autismo

Un diagnóstico genético preciso permite adaptar la terapia neuropsicológica de forma personalizada con objetivos dirigidos. La baja tonicidad, común en el autismo, se aborda con fisioterapia, mejorando la calidad de vida y facilitando el desarrollo de habilidades motoras.

Clínica de Condiciones Neuromusculares

Para condiciones como distrofias musculares y miopatías, cada enfermedad requiere un enfoque de rehabilitación distinto. Además, si el paciente tiene TDAH algo común en la Distrofia Muscular de Duchenne, la neuropsicología juega un rol crucial en el manejo de síntomas cognitivos.